Maladies rares

Maladie de Huntington : les promesses d’une… huile !
08 janvier 2015

Pour des chercheurs français, la maladie de Huntington serait liée à un « défaut énergétique » au niveau des cellules

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Piéger les mutations génétiques rares grâce au territoire
20 novembre 2014

Une équipe nantaise de l’Institut du Thorax conduit une étude originale combinant à la fois génétique et territoire.

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Tout savoir sur la génétique médicale
17 novembre 2014

L’Agence de la Biomédecine vient de mettre en ligne le site www.genetique-medicale.fr. Objectif, répondre de façon pédagogique

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Essai clinique : médicament recherche patients…
24 juin 2014

L’alcaptonurie est une maladie génétique rare contre laquelle il n’existe aucun traitement. Elle est actuellement l’objet

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Maladies rares : les jeunes patients connectés
23 juin 2014

En France, 3 millions de patients souffrent d’une maladie rare. Et parmi eux, plus de la moitié sont des enfants ou de

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Syndrome de Kawasaki : un suspect identifié
26 mai 2014

Décrit pour la première fois en 1967, le syndrome de Kawasaki demeure pourtant un mystère pour les scientifiques. Une

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Drépanocytose : pas de dépistage pour tous
11 mars 2014

Tous les nouveau-nés en France ne feront pas l’objet d’un dépistage de la drépanocytose. Ainsi en a décidé la Haute

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Maladies rares : une journée pour mieux accompagner
28 février 2014

La journée internationale des maladies rares 2014 se déroule, comme chaque année non bissextile, le 28 février. Cette

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Maladies rares : l’industrie pharmaceutique se mobilise
18 décembre 2013

La plupart des industriels de la biopharmacie ont créé un département maladies rares. ©Phovoir Associations de malades,

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Trisomie 21 : un traitement à la naissance?
05 septembre 2013

Les patients souffrant du syndrome de Down présentent un troisième chromosome sur la « paire » 21. ©Fondation Jérôme

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Drépanocytose : une maladie pas si rare
19 juin 2013

Globule rouge d’un malade atteint de drépanocytose ©INSERM C’est aujourd’hui la Journée mondiale de lutte contre

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Maladies rares : « Ne les oublions pas, elles existent bel et bien »
07 décembre 2012

Une maladie rare, c’est une maladie qui affecte moins d’une personne sur 2 000. Cette prévalence peu élevée fait que

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