Maladies rares

La néphronophtise, qui se caractérise par une défaillance des reins, est une ciliopathie. C’est-à-dire qu’elle appartient

Lire la suite

Le terme « lupus » signifie loup en latin et désigne l’un des signes caractéristiques de cette maladie : sur la peau

Lire la suite

L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire grave, qui se traduit par l’impossibilité pour le sang de coaguler

Lire la suite

« En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans et 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5

Lire la suite

Le DICS regroupe des maladies génétiques à la fois rares (environ 1 cas pour 60 000 naissances) et graves : ces maladies

Lire la suite

La maladie de Charcot-Marie Tooth est la maladie neurologique héréditaire la plus fréquente au monde. Elle touche le nerf

Lire la suite

« Une maladie est considérée comme rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000 »,

Lire la suite

Quelques jours après s’être montrés rassurants quant au retour à l’école des petits français – qui

Lire la suite

Pour la 35e année consécutive, l’association Vaincre la mucoviscidose organise ses Virades de l’espoir, en ce dernier

Lire la suite

Trouble de la coagulation affectant en très grande majorité les garçons, l’hémophilie reste mal connue. Quels en sont

Lire la suite

Techniquement, les scientifiques peuvent désormais modifier le génome humain. Mais doivent-ils le faire ? Quelles sont

Lire la suite

Maladie génétique rare mais très grave, la leucodystrophie fragilise la substance blanche cérébrale des patients. Déclarée

Lire la suite